NIPT Il Test Prenatale NON INVASIVO di ultima generazione
Esistono diversi tipi di NIPT. Se vuoi il migliore per il tuo bambino
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La diagnosi prenatale comprende tutte quelle indagini strumentali e di laboratorio mirate alla individuazione di patologie di vario tipo presenti nel feto, durante la gravidanza.
Fra le tecniche è necessario distinguere le metodiche in invasive e non invasive.
Le INDAGINI INVASIVE prevedono l’esame delle cellule fetali ottenute mediante diversi tipi di prelievi invasivi con lo scopo di evidenziare anomalie cromosomiche, difetti congeniti del metabolismo o altre malattie ereditarie. Essendo effettuate tramite il passaggio dalla membrana amniotica si consiglia alla gestante il riposo per le 48 ore successive, poiché i rischi che ne derivano possono essere, l’aborto, la rottura intempestiva delle membrane, perdite di sangue, contrazioni e infezioni dette amniotiti.
L’AMNIOCENTESI è la tecnica invasiva di diagnosi prenatale maggiormente utilizzata e consiste in un prelievo di liquido amniotico per via transaddominale, sotto controllo ecografico.
Nel campione di liquido amniotico (circa 15-20ml) possiamo trovare cellule del bambino, che derivano dallo sfaldamento della cute, dalle vie genito-urinarie, dall’apparato gastrointestinale del feto e dalle membrane amniotiche. Queste cellule contengono DNA che viene analizzato per individuare la presenza di anomalie cromosomiche con un’attendibilità che arriva fino al 100%.
Si effettua generalmente intorno alle 15 – 16 settimane di gestazione e il rischio di aborto, collegato all’invasività della tecnica, è calcolato in circa 1:200, ma varia ampiamente in rapporto all’esperienza dell’operatore.
La VILLOCENTESI è una tecnica invasiva, che consiste invece nel prelievo dei villi coriali, particolari strutture presenti nella placenta che contengono DNA fetale per poter analizzare il patrimonio genetico del bambino.
Si effettua precocemente, intorno alla 10° – 12° settimana di gravidanza, tramite una puntura transaddominale, anch’essa sotto guida ecografica per la visualizzazione della posizione della placenta.
La villocentesi è la tecnica di elezione per la diagnosi molecolare dei geni-malattia e per le analisi biochimiche, poiché permette l’acquisizione di abbondante materiale biologico anche ad epoche gestazionali precoci, ma questo vantaggio è controbilanciato dalla sua maggiore invasività e quindi da un rischio più alto di aborto di circa 2-3%.
La FUNICOLOCENTESI è l’ultima tecnica di diagnosi prenatale invasiva e consiste nella puntura per via transaddominale di uno dei vasi del cordone ombelicale per prelevare un campione (2-3,5 ml) di sangue fetale. Si effettua ad epoche gestazionali più tardive, attorno alla 18° settimana di amenorrea e, poiché i rischi sono molto alti (aborto 2%) è una tecnica utilizzata in rari casi.
Fra le INDAGINI NON INVASIVE, ovvero quelle tecniche in qui il rischio fetale è nullo troviamo l’ecografia e i test di screening non invasivi.
L’ECOGRAFIA PRENATALE è la più importante e diffusa (utilizzata in tutte le gravidanze) e permette, mediante ultrasuoni, di monitorare lo sviluppo del feto per verificarne il suo benessere e seguire l’evoluzione della gravidanza. Fra quelle più importanti vi è l’ecografia del 2° trimestre, detta MORFOLOGICA che può evidenziare malformazioni o anormalità fetali e l’ecocardiografia fetale che analizza il cuore del feto sia dal punto di vista anatomico, sia da quello dinamico-funzionale
L’innocuità della tecnica ne consente la ripetizione nel corso della gravidanza e, insieme all’elevato grado di risoluzione ottenuta con le apparecchiature di ultima generazione, si propone come un vero e proprio strumento di screening prenatale. Da ricordare che questa tecnica non è in grado di evidenziare malattie genetica. L’esito e l’affidabilità dell’ecografia è correlato direttamente all’epoca gestazione in cui si esegue e all’esperienza dell’operatore.
Gli SCREENING PRENATALI NON INVASIVI, sviluppati negli ultimi 30 anni, si basano essenzialmente sull’analisi di marcatori biochimici estratti dal sangue materno, combinati con l’ecografia.
Il più conosciuto e affermato è il DUO TEST che si effettua intorno alla 10° – 12° va ad associare i valori della gonadotropina corionica e della Pregnancy Associated Plasma Protein A (PAPP-A) dosate sul sangue materno, alla misura dello spessore della cute nucale fetale detta traslucenza nucale, e all’età materna. Questi valori dopo essere stati riportati in un sistema daranno un indice di rischio statistico di avere un figlio con trisomia 21 (sindrome di Down) trisomia 13 (sindrome di Patau) e trisomia 18 (sindrome di Edwards), patologie caratterizzate da malformazioni multiple, e in alcuni casi incompatibili con la vita.
In questi ultimi anni è stato proposto un test di ultima generazione ed estremamente sensibile per le aneuploidie più comuni. È noto come NIPT (non invasive prenatal test) e include nel suo nome la sua caratteristica principale, la NON INVASIVITÀ. Questo test va a ricercare ed analizz
are il DNA fetale libero circolante nel sangue materno e si basa sul conteggio dei frammenti dei cromosomi di interesse per individuare la presenza nel feto delle più diffuse anomalie cromosomiche.
Si effettua dalla 10° settimana di gravidanza e i referti sono disponibili in pochi giorni.
Pur non rientrando nei test diagnostici ma di screening (nel caso di positività è necessaria l’amniocentesi), il NIPT è in assoluto il più accurato finora disponibile con valori che si attestano superiori al 99.99% di sensibilità per le trisomie più conosciute e in percentuali vicine allo 0% di falsi positivi.
I vantaggi che rendono il NIPT il migliore test di screening ad oggi sul mercato sono quindi la sicurezza RISCHIO DI ABORTO NULLO, la sua alta sensibilità e affidabilità, la precocità dell’esecuzione e la velocità dei referti.
